Альбинизм

Шпаковский Анатолий Вадимович

Травматолог-ортопед, опыт работы: 5 лет

Альбинизм – это совокупность наследственных отклонений, обусловленных отсутствием пигмента в кожных покровах, волосах, радужных оболочках глаз. Главное проявление патологии – светлый тон кожи, волос, голубой или красный оттенок глаз. Иногда эти признаки могут сопровождаться плохим зрением. Для диагностики заболевания необходимо внешнее обследование и проведение генетических анализов. Методики терапии альбинизма нет. Существуют только рекомендации, позволяющие сохранять в норме состояние кожи, а также, при ухудшенном зрении, может назначаться его коррекция.

Общая информация

Альбинизмом называют группу наследственных патологий, которые провоцируют нарушения в синтезе и накоплении цветного пигмента – меланина. Из-за того, что он не накапливается в клетках, кожные покровы и их придатки, глаза и волосы имеют светлый оттенок. Патология существует долгое время, но является очень редкой. Она поражает людей различной национальности. В современной генетике различают более семи форм такого заболевания. Также существуют наследственные болезни (синдром Германского-Пудлака, болезнь Чедиака-Хигаси), одним из симптомов которых выступает альбинизм.

ALBINIZM_2

Причины заболевания

Основной причиной возникновения альбинизма считается блокировка формирования и отложения цветного пигмента, произошедшая в результате нарушенного метаболизма аминокислоты тирозина. К подобному нарушению приводят различные изменения в генах, связанных с синтезом цветного пигмента. Самый опасный тип болезни – глазокожный 1А. Он развивается вследствие патологических изменений в гене alb-OCA1 – он расположился на 11 хромосоме. Его задачей является кодировка формирования фермента тирозины, а во время начала nonsense-изменений его производство полностью прекращается. Результатом становится полная остановка синтеза меланина и развитие глазокожной формы заболевания. Такой вид патологии имеет аутосомно-рецессивный механизм.

Другую форму называют глазокожной 1В. Обусловлена она также мутацией alb-OCA1 гена, но при этом его работоспособность не нарушается. Указанное патологическое состояние связано с более 50 видами изменений в гене. Все они провоцируют различные нарушения тирозиназы. Из-за этого степень проявления данной формы патологии также заметна и характеризуется полным или частичным отсутствием пигментации. В некоторых случаях люди с такой формой болезни могут быть восприимчивы к солнечным лучам, волосы со временем могут наполняться меланином и темнеть. Данная форма патологии также может иметь температурно-чувствительный подтип. Он характеризуется усиленным проявлением пигмента в холодных зонах тела (на кистях, стопах) и уменьшенным проявлением меланина в более теплых местах – подмышки, область глаз и головы.

Наиболее распространенная форма патологии – глазокожий альбинизм второго типа. В ходе его прогрессии не нарушается выработка тирозиназы. Количество этого фермента находится на нормальном уровне, его работоспособность и вид не меняется. Провокатором такого типа болезни является изменение гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предполагается, что он необходим для кодировки протеинового элемента, отвечающий за передвижение тирозина. Количество меланина при этой форме болезни может варьироваться, со временем может наблюдаться пигментация клеток.

У представителей негроидной расы фиксируется проявление глазокожного альбинизма 3-го типа. В момент его прогрессии были обнаружены патологические изменения в гене TRP-1 – он расположен в зоне 9-й хромосомы. Подобный ген есть и у грызунов, он отвечает за коричневый окрас. Роль для человеческого существования до сих пор неизвестна. Ученые думают, что она заключается в контроле формирования черной фракции пигмента, а мутация вызывает усиленную выработку коричневого типа меланина.

ALBINIZM_1

Любой из подвидов заболевания обусловлен не только отсутствием цветного пигмента в коже и ее придатках, но еще и в зрительном аппарате. Изменения провоцируют развитие бесцветной роговицы, развитие косоглазия, астигматизма и гипоплазии глазной сетчатки. Существуют подвиды заболевания, которые проявляются лишь обесцвечиванием и поражением глаз. Самый частый тип глазного альбинизма характеризуется изменением в гене GPR143, расположенном на 10 хромосоме. Он приводит к блокировке G-белка. Результатом становится сильное изменение цвета глаз

Исследование более 50% пациентов, у которых наблюдается аутосомно-рецессивный тип болезни, так и не смогло выявить истинную причину к патологии.

Классификация

В генетике разделяют несколько видов альбинизма:

Глазокожный тип 1А.
Глазокожный тип 1В.
Глазокожный температурно-чувствительный.
Глазокожный тип 2.
Глазокожный тип 3.
Глазной рецессивный, связанный с Х-хромосомой.
Аутосомно-рецессивный глазной.

Даже при мутации одного гена заболевание может иметь различную степень выраженности симптомов.

Симптоматика

Главным признаком заболевания является нездоровая бледность кожных покровов.. Эта особенность имеет более выраженный характер, если у ребенка присутствуют и другие проблемы со здоровьем. Глаза ребенка голубые, могут иметь оттенок розового цвета.

Симптоматика может отличаться в зависимости от типа заболевания:

форма 1А обусловлена полным отсутствием меланина. При ее течении волосы и кожа пожизненно остаются светлыми, а глаза – голубыми;
форме 1В присущее стремительное накопление пигмента желтого цвета в волосах. С возрастом может произойти накопление меланина в глазной роговице, ресницах, бровях;
температурно чувствительная форма характеризуется неестественным распределением пигмента: в теплых частях тела кожа светлее, в холодных – темнее. Волосяной покров остается светлым, а глаза – голубыми;
форма 2 характеризуется постоянной переменчивостью: цвет кожи может изменяться от светлого к более темному. У людей со вторым типом альбинизма с возрастом может происходить потемнение волос, кожа может начать воспринимать солнечные лучи.

У всех людей, страдающих альбинизмом, кожа отличается сильной чувствительностью к внешним факторам, а особенно – к солнечным лучам. Продолжительное пребывание под палящим солнцем может заканчиваться образованием сильных ожогов.

Распространенной симптоматикой альбинизма также являются офтальмологические нарушения. Человек страдает от ухудшения остроты зрения, косоглазия, астигматизма. Из-за того, что глазница альбиносов не защищена, люди могут плохо воспринимать дневной свет.

ALBINIZM

При глазном типе заболевания кожные покровы и волосы имеют естественный цвет.

Методы диагностики

В большинстве случаев для подтверждения диагноза достаточно лишь внешнего осмотра новорожденного пациента. Врач-дерматолог проводит оценку состояния кожных покровов, глаз, волос. Также он выявляет степень пигментации данных областей. На основе этих данных доктор устанавливает форму течения болезни.

Последующие методы диагностики заключаются в контроле степени тяжести заболевания и предупреждении возможных последствий (онкологическое заболевание кожи). Офтальмолог проводит осмотр глазниц и выявляет прозрачность радужки, нарушение структуры сетчатки. При заболевании также обнаруживается отсутствие фовеолярного рефлекса и другие офтальмологические отклонения.

После осмотра, специалист в сфере генетики проводит генетический анализ. С его помощью врач подтверждает течение альбинизма и определяет форму заболевания. Для выявления носителя дефектного гена обследуют и родственников пациента.

Лечение

На данный момент ученые не разработали методику лечения альбинизма. Существуют лишь рекомендации, помогающие человеку улучшить свое состояние. Врачи могут назначать пациентам коррекцию зрение, ношение специальных защитных очков и линз, выписывать использование местных препаратов, защищающих кожу от воздействия внешних факторов.

Cвязанные симптомы

Бледность кожи