Пренатальный скрининг трисомий 1го триместра (PRISCA-1)

Опубликовано: 22.05.2019 Обновлено: 05.05.2021

PRISCA (Prenatal Risk Assessment) — это программа, которая рассчитывает риск развития врожденных хромосомных патологий плода по крови беременной. В Европе она является стандартом диагностики врожденных патологий плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).

• Синдром Дауна — это утроение 21-й хромосомы; в итоге полный набор хромосом представлен не 46 хромосомами, а 47. Считается, что чем старше женщина, тем выше риск. Утроение возникает в момент зачатия. Пренатальный скрининг на синдром Дауна проводится в I триместре (биопсия ворсин хориона) и во II триместре (амниоцентез). Обе процедуры являются инвазивными — то есть основаны на введении в полости организма женщины специальных инструментов, что может нести высокие риски осложнений для плода.
• Синдром Эдвардса — лишняя 18-я хромосома. Это генетическое заболевание, которое обусловлено утроением 18-й пары хромосом.
• Синдром Патау – генетическое заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
• Дефекты нервной трубки — наиболее распространенный врожденный порок развития, приводящий к серьезным патологиям плода.

Пренатальный биохимический скрининг PRISCA

• неинвазивен;
• не дает осложнений;
• выявляет аномалии плода.

Когда делают УЗИ скрининг в 1 триместре

Данное мероприятие является очень важным, проводится с целью выявления различных патологий на ранней стадии беременности. Скрининг может проводиться по желанию будущей матери, но иногда врач убедительно рекомендует пройти полное обследование с целью получения знания о возможных опасностях, а также для правильного ведения беременности.

Существуют следующие группы риска, при которых важно пройти УЗИ в 1 триместре:

• возраст женщины более 35 лет;
• имелась замершая беременность или мертворождение;
• наблюдались преждевременные роды или выкидыши;
• во время беременности обнаружено вирусное или бактериальное заболевание;
• наличие родственников с генетическими заболеваниями;
• женщина во время беременности подвергалась лечению препаратами, которые противопоказаны для беременных;
• отцом ребенка является кровный родственник беременной.

СПРАВКА! Нахождение каких-либо патологий на ранних стадиях могут не являться поводом для паники и прерывания беременности. Данный факт необходимо воспринимать как сигнал о более тщательном наблюдении за течением беременности. Чем раньше будет выявлен негативный фактор, тем больше возможностей для его лечения и предотвращения.

На какой неделе можно узнать пол ребенка

Пол ребенка закладывается при зачатии, но до 7 недели эмбрион не имеет каких-либо явных половых признаков. На этом сроке образуется половой бугорок, из которого позже под действием гормонов сформируются женские либо мужские органы. До 9 недели внешне половые органы будущего мальчика или девочки выглядят идентично. После 10 недели, когда эмбрион уже становится зародышем, опытный врач может предположить пол будущего ребенка с высокой долей вероятности, но только по расположению полового бугорка, так как визуально половые органы по-прежнему практически не отличаются.

При помощи скрининга

Считается возможным определение пола по результатам ультразвукового исследования примерно с 12 недели беременности, но такое предположение может быть неточным и зависит от нескольких факторов:

• квалификации врача;
• качества оборудования;
• положения плода;
• толщины брюшной стенки;
• количества плодных вод;
• положения пуповины.

Часто положение плода не позволяет с точностью узнать пол малыша и на втором скрининге, когда половые органы уже полностью сформированы. При многоплодной беременности ошибка в определении более вероятна даже на поздних сроках беременности.

Уменьшить вероятность ошибки позволяют современные УЗИ-аппараты. Технология 3D-УЗИ дает возможность практически безошибочно узнать пол ребенка, если применять ее на более поздних сроках (не раньше 12-15 недель).

По сердцебиению

Существует предположение, что сердце у будущих детей разного пола бьется с разной скоростью. Это означает, что пол еще не сформировавшегося плода можно определить по скорости сердцебиения и сердечному ритму. Считается, что у девочек сердце делает в среднем 150-160 ударов в минуту, у мальчиков – 110-120 ударов. Причем различается не только частота, но и ритм биения.

Этот способ не признается официально и не фиксируется в медицинских документах, однако сопоставив его с результатами УЗИ, можно самостоятельно сделать вывод о его применимости в том или ином случае. Кроме того, такой метод считается применимым только до 20 недели беременности. На таком раннем сроке сердце плода можно прослушать только с помощью ультразвукового аппарата, то есть не раньше, чем во время первого УЗИ-скрининга.

Зачем делают УЗИ в 1 триместре

Первый скрининг позволяет:

• установить срок беременности, что позволяет указать предполагаемую дату родов;
• диагностировать одноплодную или многоплодную беременность;
• дать возможность своевременного назначения необходимых дополнительных исследований;
• уделить внимание формированию плаценты и пуповины, изучению околоплодной оболочки;
• в 1 триместре с 11 по 14 неделю дает возможность выявить пороки развития ребенка, получить время на проведение генетического исследования;
• выделить группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями (синдром Дауна и прочее).

Что делать, если обнаружили порок развития плода?

В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!

Как подготовиться к УЗИ в 1 триместре

В целях предотвращения образования газов в кишечнике, которое может стать помехой при постановке точного диагноза, за трое суток до УЗИ важно исключить из рациона:

• газированные напитки;
• капусту в любом виде;
• бобовые;

• молочные продукты;
• овощи и фрукты в сыром виде;
• дрожжевой хлеб;

• орехи и семечки;
• обилие сладостей.

Также следует избегать чрезмерного приема пищи.

Оптимальные блюда для УЗИ в 1 триместре могут состоять из следующих продуктов:

• курица;
• индейка;
• телятина;

• нежирная рыба;
• тушеные и паровые овощи:
• пшенка или гречка;

• бездрожжевой хлеб.

ВАЖНО! В день проведения процедуры ни в коем случае нельзя голодать, лучше скушать в этот день легкие продукты.

При проведении скрининга через брюшную стенку необходимо выпить не меньше 1,5 литра воды. В случае введения датчика через половые органы за несколько часов до процедуры не рекомендуется пить воду, чтобы кишечник был свободным, а также необходимо отсутствие метеоризма. До начала исследования обязательно должен быть стул. Он может быть как самостоятельным, так и при помощи эспумизана, либо с использованием клизмы.

Проведение процедуры

Длительность процедуры составляет от 10 до 30 минут. Скорость проведения зависит от расположения плода в матке, необходимости обследования женских половых органов, выявляемых в процессе исследования отклонений.

Перед обследованием специалист заполняет специальную анкету, в которую заносит общие сведения о матери, наличии генетических заболеваний в семье, предполагаемой дате зачатия. Эта информация необходима для последующей оценки полученных данных.

Трансвагинальное (внутреннее) УЗИ заключается в осмотре половых органов матери и полости матки путем введения датчика аппарата во влагалище. Перед процедурой инструмент обрабатывают антисептическим средством и надевают на него презерватив. Для проведения исследования женщине нужно лечь на спину и немного согнуть ноги в коленях.

Трансабдоминальное (внешнее) УЗИ проводится также в положении лежа, однако датчик аппарата водят по животу беременной. Для того чтобы исключить проникновение воздуха между кожей и инструментом, на живот женщины наносят специальный гель. Независимо от способа проведения правильно выполненная процедура не должна причинять дискомфорт пациентке.

Классическим методом УЗИ является трансабдоминальный. Трансвагинальный метод исследования выбирают в следующих случаях:

• Если женщина обладает избыточным весом, складки на теле препятствуют качественному осмотру через кожу.
• Подозрение на развитие патологий половых органов. Если у беременной наблюдаются признаки воспаления придатков, образования кисты в яичнике или миомы, осмотр через кожу не даст точных результатов.
• Диагностирована истмико-цервикальная недостаточность. Поскольку вагинальный датчик располагается ближе к цервикальному каналу, он позволит лучше оценить степень развития патологии.

В некоторых случаях исследования проводят двумя способами. Это необходимо, когда при трансабдоминальном обследовании возникли сложности с определением некоторых показателей. Такое возможно если:

• ребенок располагается таким образом, что нет возможности оценить параметры воротниковой зоны;
• при обследовании первым методом были выявлены образования в матке, которые плохо просматриваются;
• выяснилось, что плацента или плодная оболочка крепятся низко.

УЗИ не вредит малышу и матери, поэтому проведение процедуры несколькими способами допустимо. После исследования женщине дают заключение, с которыми она должна посетить врача.

Нормы УЗИ в 1 триместре

Первостепенное значение имеет оценка толщины воротникового пространства (ТВП), который позволяет выявить заболевания плода на генетическом уровне. При аномалиях ТВП — расширена. Предельные нормы:

• 10-ая неделя: 1,5-2,2 мм;
• 11-ая неделя: 1,6-2,4 мм;
• 12-ая неделя: 1,6-2,5 мм;
• 13-ая неделя: 1,7-2,7 мм.

На 10-ти недельном сроке обращают внимание на наличие и параметры носовой кости плода. Патологией носовой кости считается:

• аплазия — отсутствие носовой кости;
• гипоплазия — изменение длины кости;
• эхогенность — степень плотности ткани.

Важно зафиксировать частоту сердечных сокращений ребенка. К предельным нормам в 1 триместре относится:

• 10-ая неделя: 161-179 уд/мин;
• 11-ая неделя: 153-177 уд/мин;
• 12-ая неделя: 150-174 уд/мин;
• 13-ая неделя: 147-171 уд/мин.

Копчико-теменной размер (КТР) — длина эмбриона в первом триместре беременности от макушки до копчика. При таком сроке нормой считается 45-80 мм.

Бипариентальный размер головы (БПР) — фактически это размер головы от одного виска к другому. Примерная норма на 12-ой недели — 21 мм.

Наравне с БПР важно учитывать и лобно-затылочный размер (ЛЗР) — расстояние от лобной до затылочной кости. При первом скрининге он обычно не более 31 мм и постепенно увеличивается параллельно с БПР.

Учитывают также рост и вес плода. Данный показатель весьма условный, но имеет место быть. На 11-й неделе вес составляет 11-16 г, а рост — 6-9 см

ВАЖНО! Все приведенные выше цифровые значения не являются однозначной нормой и их всегда сравнивают с другими параметрами, в том числе и с анализами крови.

Почему рекомендуется выбрать платную клинику

Платные клиники оснащены современным оборудованием для проведения исследования. В государственных учреждениях необходимо брать с собой ряд вещей (пеленку, бахилы, полотенце и пр.), а в платных клиниках обычно все это предоставляется.

Стоит учесть, что такая процедура проводится не только для беременных. При бесплатном проведении УЗИ возникают очереди, как правило, процедура проводится по записи, и люди записываются в очередь за месяц-два, а в платной клинике редко бывают очереди. При подборе клиники стоит обратить внимание на наличие лицензии, стаж работы и квалификацию специалистов. При обращении в клиники «Диамед» все необходимые документы вам будут предоставлены. Приходите к нам!

Использованная литература

1. Васильев, М.Ю., Ежов, А.В., Одинцова, Н.Ф. и др. Оценка факторов риска неинфекционных заболеваний среди мужчин трудоспособного возраста. Клиницист, 2013. — №2.
2. Акимов, А.М. Динамика отношения к профилактике заболеваний среди мужчин открытой городской популяции — 15-летние тренды. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний, 2021. — №27.
3. Кишкун, А. А. Руководство по лабораторным методам диагностики. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2007. — 800 с.
4. Шляхто, Е.В. Кардиология. Национальное руководство. Краткое издание. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 816 с.
5. Пильщикова, В.В., Бондина, В.М., Губарева, Д.А. и др. Профилактика заболеваний: учебное пособие для студентов лечебного и педиатрического факультетов. — Краснодар, ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России, 2021. — 224 с.