В 1953 году учеными было установлено, что вся информация о человеческом организме заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Именно она хранит, передает и реализует генетический код. Иными словами, это наша программа сборки. Любые свойства человека имеют генетическое основание. ДНК определяет цвет глаз, волос, кожи, предрасположенность к болезням, непереносимость определенных веществ и даже особенности характера.
Еще пару десятилетий назад возможность изучения генотипа любого человека в ходе лабораторной диагностики казалась фантастикой, так как процесс расшифровки ДНК занимал очень много времени, был сложным и дорогостоящим. Сегодня, благодаря развитию научных технологий, ДНК-анализ сделать может каждый.
Что показывает анализ ДНК
Анализ ДНК широко применяется в медицине, криминалистике, юриспруденции и других сферах человеческой жизни. С его помощью определяется:
- общий «генетический анамнез» человека, позволяющий сделать прогноз, чем именно он вероятнее всего может болеть на протяжении своей жизни;
- наследственная предрасположенность к патологиям, встречающимся в семье;
- очень редкие, так называемые орфанные заболевания, которые трудно поддаются диагностике (в этом случае данный анализ часто единственная возможность точно установить диагноз);
- есть ли у человека индивидуальная непереносимость определенных лекарств;
- склонность организма к возникновению алкогольной и наркотической зависимости;
- вероятность осложнений при беременности;
- реакция организма на серьезные физические нагрузки;
- причины бесплодия;
- отцовство и степень родства с членами семьи/предполагаемыми родственниками;
- этническое происхождение по линии отца и матери;
- особенности метаболизма и т. д.
И это далеко не полный перечень того, что дает ДНК-тест. ДНК-анализ также позволяет со 100% точностью установить личность человека. Он широко применяется в криминалистике при поисках преступников и для опознания людей.
Все чаще на консультацию к врачу-генетику приходят при планировании семьи. Анализ ДНК родителей позволяет прогнозировать, какие наследственные заболевания могут передаться малышу и есть ли вероятность рождения нездорового ребенка. Во время беременности генетическое исследование околоплодных вод либо венозной крови женщины дает возможность уже на ранних сроках определить пол, установить отцовство и выявить врожденные патологии.
Как правильно интерпретировать отчет о результате теста установления отцовства
Ребенок наследует в каждом маркере один ген от своей матери и один ген от своего биологического отца. Если в ходе тестирования установлено, что один (или несколько) маркеров ребенка не содержит аллель, который имеется в аналогичном маркере предполагаемого отца, то этот предполагаемый отец не может быть биологическим отцом. Используя имеющиеся статистические данные, индекс отцовства (обозначенный в таблице PI) определяет числовое значение совпадения генов в конкретном локусе (генетическом маркере).
Вопрос: Если у каждого человека есть два гена в каждом маркере, почему иногда в отчете отображается только одно числовое значение размера аллеля?
Ответ: В большинстве случаев одно число в отчете указывает, что оба гена имеют одинаковый номер. Например: В приведенной выше таблице 22,22 для одного из маркеров ребенка (FGA) указано как просто 22. И поскольку ребенок в данном случае является лицом женского пола с двумя Х-хромосомами (X, X), это показано только как один X.
Результаты теста на отцовство: комбинированный индекс отцовства
Комбинированный индекс отцовства – это число в левой части отчета (в разделе «Интерпретация»), непосредственно в таблице «Генетическая система».
Комбинированный Индекс Отцовства: 43,450,497 / Комбинированный Индекс Отцовства: 0
Если по результатам тестирования вы считаетесь биологическим отцом, в отчете указано расчетное числовое значение Комбинированного индекса отцовства. Если вы не считаетесь биологическим отцом, в отчете будет показано «0».
Комбинированный индекс отцовства – это расчетный коэффициент вероятности того, во сколько раз больше вероятность того, что предполагаемый отец является биологическим отцом этого ребенка, по сравнению со случайно выбранным человеком с аналогичным этническим происхождением, не являющимся биологическим родственником ребенка. В примере, показанном выше, эта вероятность в 43,449,497 раз больше. Это значение варьируется в каждом отдельном случае. Чем выше это число, тем точнее результаты.
Вопрос: Может ли вероятность отцовства быть подтверждена на 100%?
Ответ: Нет. Результаты тестирования ДНК основаны на статистике. Поэтому, чтобы получить 100 -процентную вероятность, нам пришлось бы тестировать каждого человека в мире, с похожим этническим происхождением, в качестве предполагаемого отца. И по понятным причинам это невозможно!
Результаты теста на отцовство: выводы
Выводы теста находятся в разделе «Интерпретация» под индексом комбинированного отцовства и расчетным значением вероятности отцовства. Этот раздел текста отчета содержит заключение наших ученых о вашем тесте.
В отчете может быть показан один из двух возможных выводов: «не исключается как биологический отец» или «исключается как биологический отец». Например:
Вероятность отцовства: 99,999997% или Вероятность отцовства: 0%
Результаты теста отцовства определяют степень вероятности отцовства.
Вариант № 1: Если в заключении указано, что предполагаемый отец «не исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец, скорее всего, является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, полученные в процессе исследования, подтверждают наличие отношения отцовства. (Подробнее см. раздел выше.)
Вариант № 2: Если в заключении говорится, что предполагаемый отец «исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец не является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, полученные в процессе тестирования, не подтверждают наличие отношения отцовства. (Подробнее см. раздел выше.)
Вопрос: Почему в моем отчете об отцовстве нет имен участников?
Ответ:
Если вы проводите «Домашний тест», в отчете не указываются имена участников: только идентификационный номер для каждого набора образцов каждого из участников и их роль в тесте (предполагаемый отец, ребенок или мать). Мы делаем это, потому что у нас нет возможности проверить, принадлежит ли образец, представленный нам, именно тому участнику, который указан клиентом. Тем не менее, если вы решите провести юридическое, засвидетельствованное, тестирование на отцовство по системе Chain Of Custody с приемлемыми для суда результатами, то такой отчет включает в себя как имена, так и брендинг нашей компании. Для тестирования как на дому, так и на юридическом уровне сам процесс тестирования является идентичным, и вы можете быть уверены, что точность результатов гарантирована для образцов, предоставленных нам.
Если у вас есть вопросы о ваших результатах или вам нужна дополнительная помощь в интерпретации отчета, пожалуйста, позвоните нам по телефону 800-681-7162 (M-F, с 8:30 до 17:30 по восточному времени США). Если у вас есть общий вопрос об информации выше, оставьте комментарий, и мы вам ответим.
Какие болезни определяются генетическими тестами
Генетические тесты выявляют либо определяют предрасположенность организма к:
- синдрому Дауна;
- болезням Альцгеймера и Паркинсона;
- целиакии;
- дистонии мышц;
- наследственной тромбофилии;
- дефициту фактора XI (расстройство свертывания крови);
- болезни Гоше I типа;
- нарушениям метаболизма эритроцитов;
- наследственному гемохроматозу и другим заболеваниям.
Наша проводит комплексные исследования генома, позволяющие получить информацию о состоянии человеческого организма и его индивидуальных особенностях. Хотите узнать больше о себе и/или своих близких? Мы предоставляем возможность пройти ДНК- тест.
Где сделать ДНК тест на установление отцовства.
Произвести забор ДНК сейчас возможно практически в любой клинике, однако сами медцентры не проводят исследование. Ваши образцы передаются в лабораторию. В России всего несколько генетических лабораторий. При выборе медицинского учреждения для сдачи анализа, поинтересуйтесь с какой лабораторией сотрудничает данная клиника. Кто будет проводить исследование.
Выбирая лабораторию ориентируйтесь на: наличие действующей медицинской лицензии у данной лаборатории; наличие действующей лицензии на проведение судебно-медицинских генетических экспертиз, в случае необходимости проведения исследования для суда. регалии сотрудники лаборатории, например являются ли они аккредитованными судебно-медицинскими экспертами в РФ.
Генеалогические анализы (история рода)
ДНК-генеалогия дает возможность познать удивительный мир далеких предков:
- тем, чьи документальные поиски в архивах более не приводят к продвижению вперед, т.е. достигли «тупика»;
- всем, кто волею судьбы не знает своих родителей (детдомовцы, приемные дети);
- тем, кто ищет родственные узы среди группы людей, в т.ч. среди однофамильцев;
- тем, кого интересует собственный «этно-портрет».
Этот вид анализов используется для установления этнического происхождения человека.
Наша лаборатория предоставляет два типа генеалогических анализов – анализ происхождения по мужской (отцовской) линии и анализ происхождения по женской (материнской) линии.
Анализ происхождения по мужской линии проводится путем изучения Y-хромосомы, анализ происхождения по женской линии – путем изучения мтДНК.
После получения генетических данных информация используется для установления гаплотипа Y-хромосомы (или митотипа мтДНК), по которому можно сказать, к какой конкретно этнической группе принадлежит участник анализа, когда и в каком географическом месте эта группа возникла, а также изучить распространение носителей этой гаплогруппы в разных регионах земного шара.
Цена генеалогического анализа – по запросу.
Дядя/тетя племянник/племянница
В жизни встречаются ситуации, когда требуется доказать наличие родства между дядей/тётей и племянником или племянницей. Возможно ли это?
В 21 веке, конечно….Родство между дядей или тётей и племянниками, безусловно, не такое близкое, как с отцом или матерью.
Исключение – случай, когда, к примеру, дядя является однояйцевым близнецом отца. Поскольку
генотипы таких близнецов идентичны, 50% генов дяди совпадут с генами его племянников.
Возможны три варианта результата анализа:
- родство вероятно,
- родство маловероятно
- неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того, или иного родства).
При вероятности родства 80% и выше выдается заключение о том, что родство возможно, при вероятности 10% и ниже выдается заключение о том, что родство маловероятно. При значениях вероятности родства в промежутке от 10% до 80% нельзя сказать о том, насколько вероятно то или иное родство между людьми, поэтому выдается неопределенное заключение.
Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве.
Цена теста Дядя/тетя племянник/племянница – по запросу.
Родной/сводный брат/сестра по анализу ДНК (Сиблинговый тест)
Любая семейная тайна может быть раскрыта. Много случаев, когда спустя года выясняется, что
возможно это твой брат или сестра. Анализ ДНК братья-сестры может определить, являются ли предполагаемые братья и сестры биологическими. Можно выяснить наличие двух общих родителей (родные брат/сестра) или одного общего родителя (сводные брат/сестра).
Существуют две разновидности сиблингового теста:
- полносиблиновый тест (когда участники точно знают о том, что у них один общий родитель и хотят установить, имеют ли они одного и того же второго родителя);
- полусиблинговый тест (когда один родитель у участников анализа может быть общим, а второй точно нет).
Возможны три варианта результата анализа:
- участники могут являться полными (или полу-) сиблингами,
- сиблинговое родства маловероятно
- неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства)
При вероятности родства 80% и выше выдается заключение о том, что сиблинговое родство
возможно, при вероятности 10% и ниже выдается заключение о том, что родство маловероятно. При значениях вероятности родства в промежутке от 10% до 80% нельзя сказать о том, насколько
вероятно то или иное родство между людьми, поэтому выдается неопределенное заключение.
Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, которые предположительно являются родными, или сводными братьями, сестрами, или братом и сестрой
Цена стандартного (полу -) сиблингового теста — по запросу.
Порядок забора биологического материала
В качестве материала для анализа в нашей лаборатории используется буккальный мазок — он забирается с внутренней поверхности щеки посредством стерильной ватной палочки. Это наиболее щадящий способ взятия образца для выделения ДНК — в некоторых других учреждениях для этого используется кровь из вены.
Процедура не имеет противопоказаний.
При отсутствии возможности осуществления прямого забора у исследуемых (ребенок, предполагаемые родители) для проведения анализа можно использовать зубную щетку, жевательную резинку, ушную серу на ватной палочке, волосы.
Анализ митохондриальной ДНК (МТДНК)
Анализ митохондриальной ДНК применяют, если появилась необходимость определить родственные связи между двумя женщинами или между женщиной и мужчиной.
Анализ МТДНК проводится только по линии матери, но в экспертизе могут участвовать все ее дети: сыновья, дочери, внуки. Это связано с тем, что если У-хромосома передается исключительно от отца к сыну, то митохондрия передается от матери к каждому рожденному от нее ребенку. Но есть еще одна особенность. Несмотря на то, что сын от матери получает митохондрию, он не может ее в последствии передать своим детям. Она будет передаваться только от дочерей к внукам через сотни и тысячи поколений. Поэтому, используя анализ митохондриальной ДНК можно с легкость установить даже самые дальние родственные связи.
Цена теста митохондриальной ДНК – по запросу.
Анализ Y – хромосомы
Родство по мужской линии выявляют с помощью исследования Y-хромосомы. Это одна из двух хромосом в организме человека, которые определяют его пол.
Женщины имеют две Х-хромосомы, одну из которых передают своему ребёнку. У мужчин всё сложнее: формула мужского генотипа выглядит как XY, причём дочери отец передаст Х-хромосому, а сыну – Y-хромосому. Таким образом, Y-хромосома практически без изменений передаётся всем потомкам мужского пола из поколения в поколение.
Тест по исследованию Y — хромосомы позволяет определить, насколько близко двое мужчин состоят в родстве по одной отцовской линии (т.е. дедушка, родные братья дедушки — отец, родные братья отца — сын, сыновья братьев отца). И заключение даётся на основании анализа Y-хромосомы.
При помощи этого теста можно подтвердить или опровергнуть, являются ли двое мужчин членами одной семьи (при условии того, что у них один предполагаемый мужской прародитель).
Также этот анализ можно использовать для установления отцовства в отношении мальчиков при отсутствии ДНК отца, когда есть возможность исследовать образцы дедушки по отцовской линии или родного брата отца. Для анализа необходимы образцы ДНК двух мужчин, которые предположительно могут принадлежать одной и той же мужской линии.
Цена теста Y – хромосомы – по запросу.
Близнецовый ДНК тест
Зачем нужен данный анализ?
Во- первых, из-за любопытства. Во – вторых, гарантия на случай медицинского вмешательства —
дело в том, что однояйцовые близнецы являются идеальными донорами друг для друга.
Целью проведения близнецового ДНК теста является точное определение того факта, являются
близнецы двуяйцовыми или однояйцовыми. Возможны два варианта результата анализа: (1) участники могут являться однояйцовыми близнецами и (2) участники являются разнояйцовыми
близнецами. Точность анализа при подтверждении однояйцовости — 99.9999% и выше, при
исключении – 100%. Для анализа необходимы образцы ДНК двух близнецов.
Цена стандартного близнецового теста — по запросу.
Бабушка/дедушка внук/внучка
Как правило, анализ между дедушкой (бабушкой) или дедушкой и бабушкой, и ребёнком
проводится в тех случаях, когда биологический отец (реже мать) ребёнка отсутствует и необходимо доказать мог ли биологический сын (или же дочь) бабушки и дедушки быть биологическим родителем ребёнка.
Также это тест позволяет дать заключение о наличии родства между дедушкой (или бабушкой) и
предполагаемым внуком (или внучкой). Существует два типа анализов на такой вид родства — (1)
внук (внучка) и бабушка (дедушка) и (2) внук (внучка), бабушка и дедушка.
Использование образцов от бабушки и дедушки значительно повышает точность анализа и в
определенных случаях позволяет полностью исключить родство (что невозможно в случаях, когда
для анализа предоставлен только образец от бабушки или от дедушки).
Возможны четыре варианта результата анализа:
- родство вероятно,
- родство маловероятно,
- неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того, или иного родства)
- родство полностью исключено (только для случаев, когда участвуют и бабушка и дедушка).
При вероятности родства 80% и выше выдается заключение о том, что биологическое родство
возможно, при вероятности 10% и ниже выдается заключение о том, что родство маловероятно. При значениях вероятности родства в промежутке от 10% до 80% нельзя сказать о том, насколько
вероятно то, или иное родство между людьми, поэтому выдается неопределенное заключение.
Для анализа необходимы образцы ребенка и бабушки (дедушки), или же ребёнка, бабушки и дедушки.
Цена теста бабушка/дедушка внук/внучка – по запросу.
Идентификация человека по ДНК — Генетический Паспорт.
ДНК входит в состав хромосом, расположенных в клеточном ядре, и причисляется к нуклеиновым кислотам. Она предназначена для передачи и хранения генетической информации развития всего живого.
ДНК код является идеальной информацией о биометрических параметрах человека. Несмотря на то, что 99,5 % ДНК одинаковы у всех людей, 0,5 % данного кода вполне достаточно для идентификации каждого из нас. Один к триллиону – такова вероятность полного ДНК совпадения разных людей. Исключение составляют однояйцевые близнецы, у которых данный код полностью идентичен. Это как отпечатки пальцев уникальны каждого человека.
Цена идентификации человека по ДНК – по запросу.
