Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель)

В организме небеременной женщины данный гормон не определяется. А вот при наступлении беременности именно благодаря анализу можно рассчитать точные сроки по неделям. Кроме того, изменение уровня ХГЧ в крови будущей матери – это сигнал о наличии некоторых патологий. Так, низкий ХГЧ может говорить о таких состояниях, как:

  • перенашивание беременности;
  • хроническая фетоплацентарная недостаточность;
  • внутриутробное инфицирование плода.

Если отклонения от нормы небольшие, назначаются дополнительные исследования.

Уровень ХГЧ: таблица

Норма ХГЧ, мЕд/мл
Мужчины и небеременные женщины < 5
Уровень ХГЧ у беременных:
1-2 неделя 25-300
2-3 неделя 1500-5000
3-4 неделя 10000-30000
4-5 неделя 20000-100000
5-6 неделя 50000-200000
6-7 неделя 50000-200000
7-8 неделя 20000-200000
8-9 неделя 20000-100000
9-10 неделя 20000-95000
11-12 неделя 20000-90000
13-14 неделя 15000-60000
15-25 неделя 10000-35000
26-37 неделя 10000-60000

ДЛЯ ЧЕГО НЕОБХОДИМЫ ДАННЫЕ АНАЛИЗЫ ВРАЧУ АНДРОЛОГУ?

  1. Выявление причины мужского бесплодия;
  2. Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
  3. Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

! При выявлении генетического фактора бесплодия может в корне измениться тактика ведения супружеской пары, в некоторых случаях необходимо проведение предимплантационной диагностики плода с целью исключения передачи генетического заболевания потомству.

Расшифровка показателей ХГЧ

В процессе нормальной беременности уровень ХГЧ постоянно повышается, причем в первом триместре он становится в два раза выше каждые несколько дней. Самый высокий показатель ХГЧ в крови наблюдается на 10-12 неделе, после этого он постепенно снижается и во второй половине беременности имеет практически постоянное значение. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких состояниях:

  • многоплодной беременности (результат возрастает пропорционально количеству плодов);
  • сахарном диабете беременной;
  • токсикозе, гестозе;
  • неправильности определения срока беременности;
  • приеме женщиной синтетических гестагенов.

Когда калькулятор ХГЧ показывает повышенный результат у небеременной женщины или мужчины, и при этом они не принимают таблетки или уколы ХГЧ, это может предупреждать о таких серьезных недугах, как опухолевые заболевания пищеварительной системы, почек, легких, хорионкарцинома, новообразования на яичках у мужчин и на матке у женщин.

Высокий уровень ХГЧ может наблюдаться на 4-5 день после прерывания беременности. Если же после миниаборта показатель не падает, значит, беременность продолжается.

Низкий ХГЧ при беременности означает или неправильно поставленные сроки, или другие серьезные нарушения:

  • непрогрессирующая беременность;
  • внематочная беременность;
  • отставание плода в развитии;
  • угроза выкидыша (при понижении более чем наполовину);
  • перенашивание;
  • плацентарная недостаточность;
  • гибель плода (во второй половине беременности).

Иногда анализ на ХГЧ показывает отрицательный результат. Такой показатель ХГЧ встречается при внематочной беременности. Но, возможно, просто исследование проведено слишком рано.

Правила проведения анализа ХГЧ

Где сдать анализ ХГЧ, каждый решает для себя сам. Но вот подготовиться к нему правильно важно в любом случае. Для его выполнения берется кровь из вены. Среди общих рекомендаций дадим некоторые, если вы не получили их у своего лечащего доктора:

  • кровь рекомендовано сдавать строго натощак утром;
  • при сдаче теста на ХГЧ в другое время важно на протяжении 5-6 часов воздерживаться от приема пищи;
  • сообщите медикам в случае приема каких-либо гормональных препаратов.

Для проведения лабораторного теста на наличие беременности на ранних сроках кровь берут не раньше чем через 4-5 дней после задержки менструации. Чтобы уточнить результаты, исследование повторяется через 2-3 дня.

В клинике «Центр ЭКО» возможно также срочное проведение анализа на бета-ХГЧ. Чтобы отсеять возможные патологии у плода, исследование проводят на 14-18 неделе беременности параллельно с УЗ-диагностикой.

Норма гормона у беременной женщины – это информативный показатель нормального развития плода, способствующий диагностике разных патологий на самых ранних этапах.

Выводы:

Генетическое исследование на предрасположенность к целиакии — хороший инструмент для врача при условии правильного использования.

Всем подряд делать это обследование делать не стоит.

Эти генетические особенности очень часто находят и у совершенно здоровых людей, у которых никогда целиакия не разовьется.

Небольшой апдейт:

Недавно мне попалось отличное видео Юлии Андреевны Дмитриевой, руководителя Функционального центра для детей с целиакией (Москва), о том, что не так все просто с генетическими тестами и не каждая лаборатория может правильно дать заключение. Также очень интересная тема с неполной молекулой DQ 2 и DQ7. При этих вариантах возможна целиакия, но их часто не указывают в заключениях. Объяснение в видео в районе 18 минуты.

1, всего, сегодня

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C) Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур. AZF – регионы мужской Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены AZFа, AZFb и AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени. Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней. Материал для исследования: цельная кровь.

Как делают генетический ультразвук?

Это визуальный неинвазивный тест, то есть безопасный как для матери, так и для плода. Он не требует специальной подготовки. Обычно врач использует трансабдоминальный зонд, но в исключительных случаях может использовать трансвагинальный датчик, если это необходимо для улучшения качества изображения при просмотре на мониторе.

Трансабдоминальный зонд

Оценивается плацента, количество плодной воды и плод. У плода исследуются следующие структуры:

  • короткая CRL ( длина крестовины);
  • форма черепа и структура мозга;
  • брюшная полость с присутствующими в ней органами;
  • сосуды у плода;
  • верхние и нижние конечности;
  • полупрозрачность шеи – NT;
  • наличие носовой кости, NB.

Последние два элемента исследования чрезвычайно важны при оценке риска хромосомных нарушений у плода. А вот пол плода во время УЗИ в первом триместре оценивать ещё рано.

Полностью или частично ограниченные продукты

Из рациона нужно исключить любые продукты, указанные в меню, к тому же надо следить за объемами, при этом:

  • нельзя превышать количество пищи, рассчитанной на сутки;
  • нельзя солить, добавлять масло или приправы в еду;
  • запрещено перекусывать чипсами, конфетами, сухариками, подъедать хлеб или другие хлебобулочные, кондитерские изделия.

Таблица запрещенных продуктов

Генетический риск нарушений системы свертывания крови

Нарушения в системе свертывания крови

Система свертывания крови, или гемостаз, в организме человека выполняет одну из важнейших функций. С одной стороны — защищает от кровотечений (противосвертывающий компонент системы), с другой — предупреждает (свертывающий компонент) образование тромбов (сгустков крови). В норме свертывающий и противо-свертывающий компоненты системы гемостаза уравновешены, что позволяет крови находиться в жидком состоянии и одновременно препятствовать кровопотерям и тромбозам. Дефекты в системе свертывания крови (гемостаза) могут быть генетическими, то есть переданными по наследству, иприобретенными. Нарушения гемостаза могут предрасполагать как к кровоточивости и кровотечениям (например, всем известная гемофилия), так и к повышению свертывания крови (тромбофилии). Последние наблюдаются гораздо чаще. С такими нарушениями часто встречаются акушеры-гинекологи, поскольку многие осложнения беременности и родов сопровождаются кровотечениями и тромбозами. В последние годы установлено, что нарушения свертывания крови, как генетически обусловленные, так и приобретенные при многих аутоиммунных заболеваниях, могут быть причиной внутриутробной гибели плода, невынашивания беременности, бесплодия, серьезных осложнений беременности (гестозов, преждевременной отслойки плаценты, анемии и др.). Исследование системы свертывания крови в таких случаях позволяет дать ответ на многие неясные вопросы. К приобретенным нарушениям гемостаза приводят длительные хронические инфекции, стрессы, травмы, ожирение, эндокринные и онкологические заболевания, длительный прием некоторых лекарственных средств. Среди вредных привычек, приводящих к изменениям свертывания крови, приводит курение. Недаром в группе риска развития инсульта и инфаркта курение рассматривается одной из ведущих причин. Курение приводит к усилению свертывания крови и предрасполагает к тромбозам, а это, в свою очередь, служит ведущим механизмом инсульта и инфаркта. Ситуация еще более усложняется, если у курильщика имеются генетические дефекты свертывающей системы. С возрастом также повышается активность свертывающего компонента гемостаза. Поэтому возраст также является фактором риска развития инсультов и инфарктов. К наиболее частым причинам нарушения свертывания крови относятся:антифосфолипидный синдром — патология, при которой происходит образование антител к фосфолипидам собственного организма. Проявления антифосфоли-пидного синдрома включают в себя не только акушерские осложнения (ранние выкидыши, гестоз, плацентарная недостаточность и др.), но и различные сердечнососудистые, неврологические, кожные проявления. — наследственные нарушения гемостаза в результате нарушения структуры опеделенных генов (мутация Лейдена, гипергомоци-стеинемия, дефициты естественных проти-восвертывающих белков — протеинов С, S и антитромбина III и др. В норме беременность сопровождается повышением свертывания крови, особенно на последних сроках. Это является приспособлением, которое препятствует патологической кровопотере во время родов. При наличии нарушений гемостаза, предрасполагающих к тромбозам, беременность без соответствующей коррекции этих нарушений часто сопровождается серьезными осложнениями: гестозами, преждевременной отслойкой плаценты, угрозой прерывания беременности, выкидышами на разных сроках и преждевременными родами, а также увеличением риска смерти от инсульта и инфаркта вследствие образования тромбов. Нарушения гемостаза вообще могут никак не выдавать себя до беременности, а проявиться именно в период беременности, при каких-либо оперативных вмешательствах или при использовании гормональной контрацепции. Беременность вообще может не наступить, поскольку такие нарушения приводят к потере эмбриона на ранних стадиях (особенно при антифосфолипидном синдроме) вследствие невозможности оплодотворенной яйцеклетки имплантироваться в слизистую оболочку матки. Это называется преэмбрионической потерей плода. Клинически это проявляется очередной менструацией, а женщина остается бесплодной с диагнозом «неясная форма бесплодия». Ранее считалось, что тромбозы непредотвратимы. Теперь же с появлением современной диагностики и высокоэффективных препаратов появилась возможность их предупреждения. Исследование системы свертывания крови позволяет заблаговременно прогнозировать риск осложнений беременности и принять меры для их предупреждения. Исследование гемостаза рекомендуется всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто страдает ожирением, гипертонической болезнью, варикозным расширением вен, бесплодием; у кого были в прошлом невынашивания беременности и преждевременные роды, мертворож-дение, осложнения во время предыдущих беременностей и родов, неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения, чьи мамы и бабушки имели осложнения беременности. Некоторые важные методы диагностики (особенно определение генетических форм тромбофилии) остаются очень сложными и дорогими, а поэтому не всегда доступными. Тем не менее большим достижением является то, что зная ту или иную патологию гемостаза еще до беременности или на самых ранних ее сроках, можно провести профилактическое лечение и добиться наступления беременности, пролонгирования беременности до оптимального срока родов у женщин с невынашиванием и даже спасти жизнь Вам и Вашему будущему ребенку. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности. К ним относятся препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы. Ту или иную терапию назначают в зависимости от формы и степени нарушения гемостаза индивидуально. Лечение продолжается в течение всей беременности. В этом случае вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

Белки, г Жиры, г Углеводы, г Калории, ккал

Овощи и зелень

картофель жареный 2,8 9,5 23,4 192
кукуруза консервированная 3,9 1,3 22,7 119

Снэки

чипсы картофельные 5,5 30,0 53,0 520

Хлебобулочные изделия

батон нарезной 7,5 2,9 50,9 264
булочки 7,2 6,2 51,0 317

Кондитерские изделия

конфеты 4,3 19,8 67,5 453
печенье 7,5 11,8 74,9 417
пирожное 3,8 22,6 47,0 397
тесто песочное 6,5 21,6 49,9 403

Сырье и приправы

кетчуп 1,8 1,0 22,2 93
майонез 2,4 67,0 3,9 627
мед 0,8 0,0 81,5 329
сахар 0,0 0,0 99,7 398
соль 0,0 0,0 0,0

Мясные продукты

свинина жирная 11,4 49,3 0,0 489
котлеты 16,6 20,0 11,8 282

Колбасные изделия

колбаса вареная телячья 12,5 29,6 0,0 316
колбаса п/копченая 16,2 44,6 0,0 466

Рыба и морепродукты

сельдь горячего копчения 21,8 14,3 215
скумбрия копченая 20,7 15,5 221

Масла и жиры

масло сливочное 0,5 82,5 0,8 748
маргарин столовый молочный 0,3 82,0 1,0 743

Напитки алкогольные

вино красное кьянти 0,1 0,0 2,7 84
коктейль мохито 0,0 0,0 17,0 74
пиво 0,3 0,0 4,6 42
сидр 0,2 0,3 28,9 117
* данные указаны на 100 г продукта

PAPP-А – протеин

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

Плюсы и минусы

Преимущества Недостатки
  • Быстрая потеря лишних килограмм – за 10 дней гарантировано уйдет 5,8, а может и более килограмм.
  • Не смотря на то, что любая диета – это испытание важно, что «Двойка» длится всего 10 дней и позволяет проверить стойкость характера и целеустремленность человека.
  • Рацион хоть и скудный, но все продукты в меню полезные и здоровые.
  • Продукты простые и доступные, что дает возможность сэкономить семейный бюджет.
  • Из-за скудного меню, организм испытывает стресс, побочные реакции могут проявляться в виде слабости, головных болей, головокружений, быстрой утомляемости и пр.
  • Метод не подойдет слабовольным людям, которые не представляют и пары дней без сладкого, жирного мяса и жареной картошки.

Теменно-лицевая длина

Во время ультразвукового исследования в первом триместре оценивают количество плодов и длину каждого теменного шва, то есть CRL. Измерение проводится от макушки головы до сидения плода. На ранних стадиях беременности это значимое отражение гестационного возраста.

Ультразвуковое устройство определяет соответствующую неделю беременности на основе измеренного CRL. Затем вы можете рассчитать ожидаемую дату родов и сравнить ее с датой последних месячных. Большое несоответствие между этими датами требует надлежащей коррекции даты родов, поэтому очень важно, чтобы результат ультразвукового исследования пациентки в первом триместре всегда был с ней.

Результаты и отзывы о диете Двойка

Отзывы о диете двойка положительные благодаря её действенности и быстрому внушительному результату – в среднем минус 8 кг. Среди негативных моментов чаще всего похудевшие на диете Двойка отмечают:

  • тяжелую переносимость диеты;
  • скудный рацион, влияющий на состояние кожи и волос, что требует обязательного дополнения диеты комплексным минерально-витаминным препаратом;
  • необходимость контролировать размеры порций и отказ от любых перекусов.

Самые главные выводы, которые делают девушки опробовавшие методику:

  • Елена, 36 лет: «… Очень важно использовать слабительное и правильно выходить из системы «Двойка» – это на 50 % залог успеха похудения».
  • Татьяна, 29 лет: «… К сожалению, на таких голодных диетах невозможно избежать чувства голода, к этому нужно готовиться как морально, так и физически – начинать с разгрузочных дней, пробовать различные питьевые и фруктовые дни диеты».
  • Ксения: «… Если не пить много воды, то диета будет просто неэффективной, замедлится обмен веществ, чувствуешь себя очень плохо, поэтому у меня в привычке пить много воды, можно с лимоном».

Разновидности

Генетическая диета двойка

Перед генетической двойкой – анализом для беременных, позволяющим определить патологии сердца плода, рекомендовано питаться определенным образом:

  • В первый день кушать только нежирного сорта тушеную или отварную говядину, а также свежие фрукты.
  • Во второй – 200-300 г отварной куриной грудки и огурцы.
  • В третий – отварные овощи, воду.
  • Четвертый — 200 г морской отварной рыбы и слайс «полезного» хлеба.
  • Пятый — 200 г салата из овощей и стакан 1% кефира перед сном.
  • Шестой – 2 плода любых цитрусовых и 2 стакана любого фреша.
  • Седьмой – фруктовый салат и перед сном кефир.

Во время подготовки к анализу беременным женщинам разрешены легкие перекусы свежими овощными и фруктовыми салатами, но сладкое, жареное и копченое все равно остается под запретом.

Рейтинг
( 2 оценки, среднее 4.5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: