Проведение скрининга во время беременности — важнейшая и высокоинформативная методика раннего выявления врожденных пороков развития плода. Скрининг при беременности позволяет оценить развитие малыша в динамике и выявить возможные патологии материнских и сформированных органов, которые могут стать причиной невынашивания беременности. УЗИ входит в комплекс пренатального скрининга вместе с биохимической диагностикой, когда в крови определяют уровень гормонов, что также может указать на наличие определенных патологий.
Согласно графику, утвержденному Министерством здравоохранения, плановые УЗИ-скрининги проводятся трижды за весь гестационный период, но в некоторых случаях возникает необходимость дополнительных УЗ-исследований по показаниям. Тогда УЗИ делают пациентке так часто, насколько это нужно.
Сроки проведения плановых УЗ-скринингов
Содержание статьи
Когда с первых дней после зачатия беременность протекает без патологий и любых жалоб со стороны женщины, УЗ-скрининг делают трижды согласно следующему графику:
- 10 недель – 13 недель 6 дней.
- 18 – 22 недели.
- 30 – 34 недели.
УЗИ в первом и втором триместре рекомендуют планировать строго на указанный период беременности. Это связано с тем, что при своевременном выявлении грубых пороков развития у плода на сроке до 14 недель женщине делают прерывание беременности по медицинским показаниям. Позднее этого срока подобная манипуляция не проводится. Если серьезные отклонения в развитии плода выявлены лишь на втором УЗИ – до 22 недели, женщине показано проведение аборта.
Требования к сроку проведения последнего – третьего планового УЗИ оговаривается лично с наблюдающим врачом и может быть перенесен ближе к родам, если женщину ничего не беспокоит и другие диагностические методики для динамического наблюдения состояния беременной и плода не указывают на возможные проблемы развития ребенка.
Сроки планового и внепланового УЗИ в 1-м триместре, показания
Содержание статьи
Беременность – это особый период в жизни будущей матери и в режиме внутриутробного развития ребенка. Организм женщины привыкает к новым нагрузкам, а малыш, тем временем, растет и развивается. Нормальная беременность протекает в течение 9 месяцев или 38-42 недель. Этот период условно делится на три части, каждая из которых называется триместром. В первом триместре проходят три первые месяца беременности. Именно в этот период закладываются все органы ребенка.
УЗИ в первом триместре соответствует сроку с 9 недель до 12 недель гестации ( в некоторых случаях назначается с 11 по 14 неделю). Плановый осмотр не вызывает тревоги, протекает в штатном режиме. Бывают медицинские показания, настораживающие опасными последствиями. Такие внеплановые обследования необходимо проходить в согласовании с лечащим врачом.
Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках
Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.
Раннее УЗИ делают в следующих случаях:
- если у женщины предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным выкидышем;
- после проведения процедуры ЭКО, когда требуется ранний мониторинг развития эмбриона;
- при наличии болей внизу живота;
- если женщину беспокоят частые головные боли, головокружения и сильная слабость;
- при подозрении на пузырный занос;
- когда появляются кровянистые выделения из половых органов – алые или коричневатые;
- если у женщины не наступила очередная менструация, но домашний тест на беременность показал отрицательный результат.
При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.
Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.
Скрининг первого триместра беременности
Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.
Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:
- копчико – теменной размер (КТР);
- толщина воротникового пространства (ТВП);
- расстояние между теменными буграми (БПР);
- окружность головы;
- частота сокращений сердца (ЧСС);
- размер сердца и крупных сосудов;
- структура полушарий головного мозга и их симметричность;
- объем плодного яйца (ПЯ);
- расстояние от лобной до затылочной кости;
- расположение желудка, сердца у плода;
- длины костей: бедренных, плечевых, голени, предплечья.
Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ I ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ
Пренатальный скрининг первого триместра имеет большие возможности для выявления патологии в ранние сроки беременности, когда можно исключить не только анатомичесике аномалии, но и определить риски рождения больного ребенка. Оптимальным сроком для проведения пренатального скрининга первого триместра (измерения толщины воротникового пространства, костей носа, оценки кровотока в венозном протоке, выявления трикуспидальной регургитации и др. является:
— срок беременности 11+0 — 13+6 недель, — минимальная величина КТР плода составляет 45 мм, — максимальная величина КТР плода не превышает 84 мм. * КТР — копчико-теменного размер плода.
Ультразвуковой скрининг — в 11+0 -13+6 недель можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода, отсутствие носовой кости, патологический кровоток в венозном протоке, наличие трикуспидальной регургитации (недостаточность трехстворчатого клапана сердца).
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Воротниковое пространство является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности. Толщина воротникового пространства в норме увеличивается во время беременности с увеличением копчико-теменного размера плода.
| ТВП в норме | Увеличение ТВП | Увеличение ТВП |
Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
Кости носа (НК)
Носовые кости в норме выявляются при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие костей носа или уменьшенные размеры в эти сроки могут быть признаком хромосомной патологии плода. При ультразвуковом исследовании в 11–13+6 недель кости носа плода не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе.
| НК — норма | НК — норма | Патология-отсутствие НК |
Венозный проток (ВП)
Патологическая форма кривых скоростей кровотока в венозном протоке наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов при нормальном кариотипе.
| №1 — ВП — норма | №2 — ВП — норма | № 3 — ВП — патология |
Патологический кровоток — нулевой или реверсный кровоток в венозном протоке рис. №3 (пики на — или — ниже изолинии). Нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий являются маркером ХА. Известно, что ХА часто сопровождаются врожденными пороками сердца, которые в ранние сроки беременности могут приводить к изменению кровотока в ВП. Патологический кровоток в ВП у плодов с нормальным кариотипом встречается не часто.
Tрикуспидальный клапан (ТК)
Трикуспидальная регургитация часто отмечается у плодов с ХА в ранние сроки беременности. ХА были обнаружены у 94,7% плодов с расширенным воротниковым пространством и изолированной трикуспидальной регургитацией в 11 -14 нед беременности. Описаны случаи изолированной трикуспидальной регургитации в 12-13 нед беременности у плодов, у которых в ходе пренатального кариотипирования была диагностирована трисомия 21. Также имеются сообщения о трикуспидальной регургитации в 11-14 нед у плодав с трисомией 21 и у плодов с трисомией 18, тогда, каку плодов с нормальным кариотипом -только в 0,7% случаев.
| № 1 — ТК — норма | № 2 — ТК — патология | № 3 — ТК — патология |
Трикуспидальная регургитация рис. №2 и №3 — патология (ниже изолинии видны дополнительные сигналы, которые указывают обратный ток крови из правого желудочка в правое предсердие, при закрытых створках). Обнаружение трикуспидальной регургитации в любом скроке беременности указывает на необходимость детального исследования сердца плода для исключения сердечной патологии.
Частота встречаемости других маркеров хромосомной патологии плода, таких, как омфалоцеле, мегацистис, единственная артерия пуповины и др. при определенных хромосомных заболеваниях выше, чем при нормальном кариотипе плода.
ВАЖНО
Основным маркером ХА (хромосомных аномалий) в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера пренатальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности. Допплеровские технологии и оценку костей носа плода следует рассматривать важными дополнительными признаками, позволяющими повысить эффективность ранней пренатальной диагностики ХА, особенно в случаях пограничных или «спорных» расширений воротникового пространства. В некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологического кровотока в венозном протоке позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства. В случаях, когда воротниковое пространство расширено, дополнительное обнаружение патологического кровотока в венозном протоке и отсутствие или гипоплазия костей носа плода, наличие трикуспидальной регургитации указывают на необходимость проведения пренатального кариотипирования (инвазивная диагностика). Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна (трисомия 21) и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признана комбинация ультразвукового и биохимического исследования в сроки 11 недель — 13 недель 6 дней.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ крови беременной женщины позволяет определить концентрацию белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки. Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.
Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа
Astraia Software GmbH и ViewPoint GE Healthcare
Специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию (FMF), подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования. Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF. Сертификат FMF
FMF — Fetal Medicine Foundation — (Фонд медицины плода) fetalmedicine.org — является зарегистрированной в Великобритании благотворительной организацией, которая организовала обучение и сертификацию специалистов по проведению ультразвукового скрининга в первом триместре беременности. Обучение включает в себя теоретический курс, практическое обучение стандартам получения ультразвуковых изображений и измерений ТВП, а также предоставление отчета по обучению, состоящего из ультразвуковых изображений проведенных исследований.
Оценка риска для трисомий
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СКРИНИНГ I триместра. Комплексная диагностика в 11 нед. — 13 нед. беременности. Результаты готовы в день обращения!
Проводится оценка рисков:
— для трисомий 21, 18 и 13 на сроке беременности 11-13 недель путем сочетания материнского возраста + данных УЗИ — толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений плода + исследования крови матери — материнской сыворотки ß-hCG и PAPP-A и расчетом риска на синдромы программой «ASTRAYA» с целью исключения патологии плода на этапе внутриутробного развития.
Комплексный подход в диагностике позволяет обнаружить плодов с высоким риском синдрома Дауна (трисомия 21); трисомии 18 ( синдрома Эдвардса); трисомии 13 (синдрома Патау), выявить нарушения развития внутренних органов плода, исключить пороки развития мозга, сердца и др. органов на ранних сроках. В случае выявления у плода патологии, родителям предоставляется полная информация о характере и особенностях порока развития, возможностях современной медицины в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка, тщательно взвесив свои собственные возможности.
Индивидуальный подход, интерпретация результатов, сопровождение на всех этапах УЗ- диагностики. Протокол исследования с комментарии (на любом иностранном языке) по желанию, высылаем по электронной почте.
— NEW! Дополнительно проводится оценка рисков
— риск преэклампсии; — риск гестационного сахарного диабета; — риск выкидыша на сроках 11-24 недели; — риск мертворождения; — риск ограничения (задержки) роста плода — риск макросомии (вес плода при рождении более 4 кг); — риск преждевременных родов ( — риск несостоятельности шейки матки ( ФЕТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА
Фетальная медицина — современный раздел акушерства, изучающий современные подходы к профилактике заболеваний плода, диагностике врожденных заболеваний, а также лечение некоторых угрожающих состояний непосредственно в утробе матери. Профилактическое направление позоляет определять риски рождения детей с врожденными пороками развития путем комлексной оценки результатов биохимических и инструментальных скринингов. Ожидание малыша приносит будущей маме не только радость, но и различные страхи. И страх предстоящих родов — не самый сильный из них. По статистике, источником постоянных опасений становится здоровье еще не родившегося ребенка. «Как он там? Все ли с ним нормально?» — на эти вопросы отвечают скрининговые УЗ- исследования беременных, предназначенные для выявления возможных патологий на этапе внутриутробного развития будущего человека.
ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
1. Биопсия хориона (10-12 недель) получение результатов (несколько дней); риск возможных осложнений 3-4% 2. Плацентоцентез (13-18 недель) получение результатов (несколько дней): риск возможных осложнений 3-4% 3. Амниоцентез (17-22 недели) получение результатов (несколько дней): риск возможных осложнений 0,5%
Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре
| Нормы фетометрии плода по неделям в первом триместре | ||||||
| ТВП в мм | БПР в мм | ЧСС ударов в мин. | ПЯ в мм | КТР в мм | Носовая кость в мм | |
| 10 нед. | 1,5 – 2,2 | 14 | 161 – 179 | 44 | 33 – 41 | Оценивается только ее наличие без определения размера |
| 11 нед. | 1,6 – 2,4 | 17 | 153 – 177 | 51 | 42 – 50 | Оценивается только ее наличие без определения размера |
| 12 нед. | 1,6 – 2,5 | 20 | 150 – 174 | 57 | 51 – 59 | > 3 |
| 13 нед. | 1,7 – 2,7 | 26 | 147 – 171 | 63 | 62 – 73 | > 3 |
При этом данные фетометрии будут справедливы лишь в случае, когда копчико – теменной размер плода более 45,85 мм.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок | Толщина воротниковой зоны в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок | Копчико-теменной размер в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 34 | 42 | 50 |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок | БПР, ЛЗР в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 13, 19 | 17, 21 | 21, 23 |
| 12 недель | 18, 22 | 21, 24 | 24, 26 |
| 13 недель | 20, 26 | 24, 29 | 28, 32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок | Носовая кость в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 153 | 165 | 177 |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Патологии плода, выявляемые на ранних скринингах
Проведя оценку полученных на УЗИ данных скрининга при беременности, врач сравнивает их с результатами биохимического скрининга. Подобная диагностика позволяет на ранних сроках выявить следующие серьезные патологии развития плода:
- аномальное развитие нервной трубки;
- синдром Дауна – распространенное генетическое заболевание;
- синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия с пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью в будущем;
- синдром Эдвардса – генетическое заболевание, связанное с аномальным расположением внутренних органов, сражением пуповинных артерий, отсутствием носовых костей;
- синдром Патау – заболевание, проявляющееся тяжелым поражением внутренних органов еще во время внутриутробного развития;
- синдром Смита – Опица – генетическая болезнь, связанная с дисметаболическими нарушениями в организме, в результате чего у таких детей обнаруживают множественные пороки развития органов, аутизм и другие серьезные заболевания;
- триплоидия – заболевание, при котором плод формируется с тройным набором хромосом, что проявляется множественными пороками развития;
- омфалоцеле – аномалия расположения внутренних органов: они развиваются в грыжевом мешке.
Во время первого скрининга при беременности также определяются следующие показатели, на основании которых оценивают риск самопроизвольного прерывания беременности:
- Состояние внутреннего зева шейки матки: открытый/закрытый, укороченная шейка и т. д.
- Отсутствие или наличие гиперактивности матки (тонус).
- Толщина плаценты и ее расположение.
- Количество сосудов в пуповине.
- Количество вод.
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
Синонимы русские
Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
Синонимы английские
Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
Метод исследования
Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
Единицы измерения
ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии: возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
Что означают результаты?
Референсные значения
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
| Неделя беременности | Референсные значения |
| 8-9-я | 0,17 — 1,54 ММЕ/мл |
| 9-10-я | 0,32 — 2,42 ММЕ/мл |
| 10-11-я | 0,46 — 3,73 ММЕ/мл |
| 11-12-я | 0,79 — 4,76 ММЕ/мл |
| 12-13-я | 1,03 — 6,01 ММЕ/мл |
| 13-14-я | 1,47 — 8,54 ММЕ/мл |
- Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
| Неделя беременности | Референсные значения |
| 8-9-я | 23,65 — 162,5 нг/мл |
| 9-10-я | 23,58 — 193,13 нг/мл |
| 11-12-я | 17,4 — 130,38 нг/мл |
| 12-13-я | 13,43 — 128,5 нг/мл |
| 13-14-я | 14,21 — 114,7 нг/мл |
| 14-15-я | 8,91 — 79,44 нг/мл |
| 15-16-я | 5,78 — 62,07 нг/мл |
| 16-17-я | 4,67 — 50,05 нг/мл |
| 17-18-я | 3,33 — 42,81 нг/мл |
| 18-19-я | 3,84 — 33,3 нг/мл |
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Что может влиять на результат?
- На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
- Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Важные замечания
- Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков. Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
- Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
Также рекомендуется
- Беременность – I триместр
- Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
- Эстриол свободный
- Плацентарный лактоген
- Прогестерон
- Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Литература
- Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
- Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
Когда скрининг при беременности — необходимость
Прохождение планового скрининга первого триместра – рекомендуемая процедура, которую должна пройти каждая беременная женщина для сохранения своего здоровья и предупреждения рождения ребенка с грубыми пороками развития, которые зачастую несовместимы с жизнью. Но существует группа риска, для которых скрининг беременных – это обязательное мероприятие, прохождение которого должно строго контролироваться наблюдающим врачом. К этой группе относят:
- женщин в возрасте 35 лет и старше;
- курящих беременных;
- пациенток, у которых было самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;
- тех, у кого отмечаются предпосылки самопроизвольного прерывания беременности;
- женщин, у которых есть дети с аномалиями развития или ранее проведенные исследования в период прошлых беременностей установили риск подобных патологий;
- пациенток, у которых в анамнезе была регрессирующая или замершая беременность;
- тех, кто переболел инфекционными заболеваниями на ранних сроках вынашивания беременности;
- женщин, которые принимали медикаменты, запрещенные или не рекомендуемые для приема в гестационный период;
- пациенток, болеющих наркоманией или алкоголизмом;
- тех, кто состоит в близкородственных отношениях с отцом ребенка, находящегося в утробе;
- женщин, у которых в семье (или семье мужа) есть серьезные наследственные болезни.
Как правило, таким пациенткам УЗИ делают более трех раз за период беременности для динамического наблюдения за состоянием плода. Скрининг при беременности в данном случае строго обязателен.
Подробное описание исследования
Внедрение в акушерскую практику специфических и чувствительных методов диагностики, одним из которых является комбинированный биохимический и ультразвуковой скрининг, позволяет прогнозировать появление аномалий развития плода.
Пренатальный скрининг I триместра включает определение ряда лабораторных показателей, а также проведение ультразвукового исследования и учёт основных клинических данных: рост, вес, заболевания в анамнезе.
Лабораторные показатели, которые определяют в данном исследовании:
- Уровень свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β -ХГЧ);
- Уровень ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А).
Известно, что отклонение данных показателей от нормы на этом сроке беременности, с вероятностью более 70 % указывает на наличие хромосомных аномалий плода и/или осложнений беременности.
Хорионический гонадотропин человека — гонадотропный гормон, выделяется главным образом плацентой и служит для сохранения беременности. Он повышается в первом триместре — со 2-го дня после прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к слизистой оболочке матки — и продолжает расти, в среднем, до 11-й недели, после медленно снижается.
В первые недели беременности хорионический гонадотропин не дает регрессировать желтому телу яичников. Желтое тело активно синтезирует гормон прогестерон, который обеспечивает нормальное состояние внутренней оболочки матки — эндометрия — и «сохраняет» беременность.
Хорионический гонадотропин человека состоит из двух частей: альфа (а) и бета (β). В сыворотке крови и моче беременной женщины в норме обнаруживается несколько форм данного гормона, включая целый гормон и каждую из свободных частей (субъединиц).
При нормально протекающей одноплодной беременности концентрация ХГЧ увеличивается каждые два дня в течение первых десяти — одиннадцати недель и медленно снижается после.
Аномальное изменение концентрации гормона может указывать на осложнения беременности или нарушения развития плода. Очень низкий уровень гормона в I триместре увеличивает риск самопроизвольного прерывания беременности из-за слабой трофики плода и медленно развивающейся плаценты (слабый ангиогенез). В случае внематочной беременности (когда плодное яйцо закрепляется вне полости матки) или замершей беременности, концентрация гормона в крови увеличивается, но гораздо медленнее.
Значительное повышение уровня свободного бета-ХГЧ может быть ассоциировано с рядом хромосомных аномалий плода, таких как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Но, измеряя только уровень данного показателя, точный диагноз поставить нельзя. В этом случае женщину относят в группу риска и продолжают дальнейшее наблюдение и обследование.
РАРР-А — специфичный гликопротеин, цинксодержащий фермент (металлопротеиназа), который определяется в сыворотке крови беременной женщины. Данный белок вырабатывается клетками плаценты и отвечает за ее нормальное развитие. Его уровень постепенно повышается в течение беременности и резко падает после родов.
Низкие уровни РРАР-А связаны не только с хромосомными аномалиями плода, но и с рядом осложнений беременности, к которым относят:
- Неразвивающаяся беременность;
- Задержка развития плода;
- Гестоз (поздний токсикоз беременных).
Экстремально низкие значения РРАР-А определяются также при внематочной беременности.
Результаты данного пренатального скрининга выражают в МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который отражает насколько полученный ответ отклоняется от нормальных значений данного срока беременности, то есть от медианы.
Пренатальный скрининг I триместра включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить размер эмбриона, его пропорции, симметричность полушарий мозга, размер носовой кости, шейно-воротниковой зоны (толщины воротникового пространства), а также наличие некоторых мозговых структур. Исследование используется также для оценки расположения внутренних органов, состояния костей и сосудов.
Данное комплексное обследование — это одно из первых основных исследований беременной женщины, которое позволяет с высокой точностью оценить риск развития осложнений беременности и возможность рождения здорового ребенка.
Для подтверждения/опровержения предварительного диагноза требуется проведение дополнительных лабораторных исследований, а также консультация акушера-гинеколога и проведение дальнейшего медико-генетического обследования.
Скрининг второго триместра
На второе плановое УЗИ беременную направляют на сроке 18 – 22 недель. Это исследование окончательно подтвердит или опровергнет наличие врожденных аномалий развития, даже тех, которые могут остаться не выявленными на первом скрининге. Дородовое определение их наличия становится поводом для назначения дополнительных диагностических процедур, которые окончательно установят, нужно ли такую беременность пролонгировать. В противном случае на сроке до 22 недель еще можно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям, не вызывая искусственные роды.
Важно сделать оценку материнских органов на этом этапе беременности и определить, нуждается ли женщина в корректирующей терапии, которая обычно направлена на сохранение беременности. Скрининг при беременности позволяет оценить состояние внутреннего зева шейки матки. Шейка должна оставаться в закрытом состоянии до последних недель беременности, в противном случае для предупреждения самопроизвольного выкидыша пациентке накладывают специальные швы или пессарии.
Врач-диагност проводит исследование состояния плаценты. Важнейшими характеристиками являются:
- расположение плаценты;
- ее толщина;
- ее степень зрелости.
Полученные данные используют для предварительного планирования способа родоразрешения, выявления вероятности фетоплацентарной недостаточности, оценки развития материнских органов и способности полноценно доносить беременность.
Во втором триместре большое значение имеет количество околоплодных вод. Вычисляя посредством УЗИ индекс амниотической жидкости, можно определить много- или маловодие, что может негативно отражаться на развитии плода.
Фетометрия во втором триместре
Второй УЗ-скрининг беременных подразумевает также проведение развернутой фетометрии плода и оценку развития плода в динамике. Для этого грамотный диагност предварительно изучает результаты первого скрининга, проведенного на сроках 10 – 13 недель беременности, после чего проводит УЗ-исследование плода для определения важнейших параметров плода:
- окружность головы;
- окружность живота;
- размер и расположение внутренних органов;
- длина бедра;
- бипариетальный размер и др.
На основании полученных результатов УЗИ врач делает заключение о точном сроке беременности, определяет, нет ли у плода внутриутробной задержки развития (ЗВУР). Если появляются подозрения на ЗВУР, УЗ-диагностику делают пациентке каждые 2 недели.
Второй УЗ-скрининг является самым ожидаемым для большинства родителей, так как он позволяет с большой достоверностью определить пол будущего ребенка. Этот факт попадает под контроль врача лишь в том случае, когда в роду у будущих родителей есть серьезная наследственная болезнь, которая передается только определенному полу, например, гемофилия у мальчиков.
Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания
УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.
Оценке подлежат следующие показатели:
- предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
- срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
- толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
- состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
- длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
- чистота и количество околоплодных вод;
- при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.
На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.
На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.
Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:
- аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
- кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
- предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.
УЗИ с доплером в третьем триместре
По показаниям могут назначить дополнительное доплер УЗИ – исследование, позволяющее оценить кровоснабжение плода. Во время допплерометрии изучают скорость кровотока в пуповине, сосудах матки, средней мозговой артерии, аорте плода. Исследование позволяет определить, хватает ли плоду кислорода и питательных веществ для полноценного развития.
Показания для назначения доплер УЗИ:
- обвитие пуповины;
- резус-конфликтная беременность;
- фетоплацентарная недостаточность;
- патологии беременности в анамнезе;
- сахарный диабет;
- гестоз;
- многоплодная беременность;
- неудовлетворительный результат кардиограммы;
- малый прирост высоты стояния дна матки;
- если размеры плода, определенные на предыдущем УЗИ, не соответствуют реальному сроку беременности.
Доплер УЗИ могут назначить и во втором триместре, если есть подозрения на гипоксию плода.
Дополнительные УЗИ
Иногда врач может направить беременную на ультразвуковую диагностику не три, а более раз за весь срок вынашивания ребенка. Такая необходимость возникает в случаях, когда по результатам анализов или других методик мониторинга состояния беременной были выявлены отклонения или у женщины появились тревожащие симптомы.
Дополнительное УЗИ — внеплановый скрининг — назначают независимо от срока беременности в следующих случаях:
- если у беременной появились боли внизу живота, обильные влагалищные выделения невыясненного происхождения, особенно с неприятным запахом, беспокоит слабость или головокружения;
- когда женщина не отмечает шевелений плода даже после 20 недели;
- если беременная перенесла бактериальные или вирусные инфекции на любом сроке вынашивания ребенка;
- в случае, когда родовая активность началась ранее 36 недели; исследование могут проводить даже во время схваток;
- накануне предполагаемой даты родов, если третье УЗИ определило опасное предлежание плода;
- перед родами для определения окончательного расположения плода и выбора тактики родоразрешения.
Кому нужен
Скрининг 1 триместра – важный момент в наблюдении беременности. Он позволит удостовериться, что все проходит хорошо, или выявить моменты, в которых необходима помощь специалистов. В клиниках АО «Семейный доктор» вы получите полную информацию о том, как развивается ваш малыш, а при необходимости сможете пройти дополнительные исследования и получить консультацию профильных специалистов. И все это – в удобное для вас время, без очередей и в доброжелательной обстановке!
Особенно важно сделать скрининг:
- женщинам, у которых ранее были преждевременные роды (самопроизвольные аборты), замершие беременности, мертворождение;
- перенесшим бактериальные или вирусные заболевания во время беременности, принимавшим препараты, которые запрещены при вынашивании ребенка;
- женщинам, у которых есть дети или другие кровные родственники с генетическими заболеваниями хромосомными аномалиями;
- беременным старше 35 лет;
- если отец ребенка – кровный родственник женщины.
Важно: если результаты скрининга 1 триместра не соответствуют нормам, не нужно волноваться. Каждая беременность индивидуальна, поэтому в случае тревожных результатов сначала нужно пройти дополнительные исследования. А своевременная помощь специалистов может помочь справиться с обнаруженными проблемами. И чем раньше они будут выявлены, тем лучше.
Как подготовиться к скринингу
Подготовки требует только абдоминальное УЗИ в первом триместре. Вагинальный метод диагностики и УЗИ во втором и последнем триместрах проводят без подготовительных мероприятий.
При проведении скрининга первого триместра, располагая датчик в нижней области живота, требуют соблюдения следующих правил:
- Мочевой пузырь должен быть наполнен: для этого нужно за 40 минут до исследования выпить 500-700 мл воды или не мочиться 3-4 часа до УЗИ;
- За 2 дня до скрининга рекомендуют придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение газообразования в кишечнике; для этого нужно исключить газообразующие продукты: свежие фрукты, овощи, бобовые, кисломолочную продукцию и т. д.
Не стоит отказываться от проведения УЗИ, если на этом настаивает врач. Ультразвуковое исследование можно проходить столько раз, сколько это потребуется для адекватной оценки состояния плода и динамического наблюдения за его развитием. В некоторых случаях беременные посещают кабинет УЗ-диагностики каждые 2 недели.
В этом нет ничего опасного, так как УЗИ представляет собой лишь звуковые волны, которые отражаются от тканей плода и органов женщины, поэтому не способны отразиться на состоянии ребенка и матери. Куда важнее вовремя выявить грубые пороки развития или состояния, которые можно скорректировать, если начать лечение своевременно.
